Deset genetski povezanih spolno povezanih bolesti. Kako ih nasljeđujemo?

Organizator kampanje Partner za publikaciju

Od svojih roditelja nasljeđujemo ne samo vanjske značajke, poput boje kose ili očiju, već i brojne bolesti ili veću sklonost njima. Genetske bolesti povezane sa spolom (s X kromosomom) prilično su velika skupina čiji se simptomi često otkrivaju samo kod žena ili samo kod muškaraca. Zašto se ovo događa? Koje su najčešće spolno povezane bolesti?

Shutterstock

Nasljeđivanje vezano uz spol

Nasljeđivanje svojstava uređeno je zakonima genetike, koji su nam poznatiji zahvaljujući Mendelovim zakonima (poznato istraživanje o prijelazu graška). Spol određuje prisutnost para XX (ženski) ili XY (muški) kromosom. Žena u svom "genetskom odijelu" ima dva X kromosoma (jedan od oca, jedan od majke), dok muškarac ima samo jedan X kromosom.

X-povezane genetske bolesti mogu biti recesivno ili dominantno nasljeđivanje. Recesivni poremećaj javlja se uglavnom u muškaraca, dok su heterozigotne žene nositeljice oštećenog gena, ali ne pokazuju simptome bolesti. Genetska bolest može se pojaviti u žene kada oba X kromosoma u svom genetskom materijalu sadrže mutirani gen.

Na temelju ovih principa:

  1. čovjek ne može prenijeti bolest na svog sina,
  2. žene sa spolno povezanim bolestima najčešće su naslijedile dva neispravna gena od oca i majke,
  3. ako je bolest recesivna, bolesnik ima zdravo potomstvo oba spola,
  4. ako je bolest dominantna, simptomi bolesti pojavit će se u svih kćeri bolesnika,
  5. ženske nositeljice su zdrave, ali oštećeni gen prenose polovici svog potomstva oba spola.

Kako su genetske bolesti trenutno neizlječive, liječenje se odnosi na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenta.

10 spolno povezanih genetskih bolesti

Hemofilija

To je genetski poremećaj krvi koji spada u poremećaje krvarenja. Nasljeđuje se recesivno, što znači da obolijevaju samo mužjaci, dok su ženke asimptomatski nositelji.

Osnovni uzrok bolesti je nedostatak ili nedostatak čimbenika zgrušavanja krvi. To znači da u slučaju oštećenja krvne žile (npr. Krvarenja iz nosa) stvaranje ugruška postaje otežano, koji u fiziološkim uvjetima nastaje kao rezultat suradnje čimbenika koagulacije, morfotičkih elemenata i trombocita. Dakle, vrijeme krvarenja je znatno produženo.

Ovisno o faktoru zgrušavanja, razlikuju se:

  1. hemofilija A (nedostatak faktora VIII),
  2. hemofilija B (nedostatak faktora IX),
  3. hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Prvi simptomi bolesti javljaju se tijekom djetinjstva. Ozbiljnost simptoma ovisi o razini nedostatka određenog čimbenika zgrušavanja.

Zbog novih mogućnosti liječenja, svakodnevni život bolesnika s hemofilijom može izgledati drugačije nego prije desetak godina. Zahvaljujući terapiji, pacijenti imaju priliku voditi normalan, aktivan život, ispunjavajući se i profesionalno i privatno. Koncentrati faktora zgrušavanja bili su proboj u liječenju hemofilije, a nove metode terapije, poput nezamjenjivog liječenja, možemo nazvati pravom revolucijom.

Daltonizam (daltonizam)

Sljepoća za boje, poznata i kao sljepoća za boje, recesivna je genetska bolest povezana s X-om. Češće se javlja kod muškaraca nego kod žena. Bolest je karakterizirana nesposobnošću da pravilno opaža crvenu i zelenu (i u manjoj mjeri žutu i narančastu).

Postoje tri vrste daltonizma:

  1. Monokromatizam - ovo je potpuna nesposobnost razlikovanja boja. To je najrjeđa od svih vrsta daltonizma, a osoba s ovim stanjem svijet vidi u crno-bijelim nijansama.
  2. Dikromatizam - nastaje zbog nedostatka fotoreceptora. Pacijent nije u stanju razlikovati crvenu od zelene.
  3. Trikromatizam - karakterizira smanjenje osjetljivosti čepića smještenih na mrežnici, uslijed čega organ vida ne opaža potpuno zasićene boje.

Sljepoća u boji može se razviti i kao posljedica bolesti mrežnice ili vidnog trakta, kao i posljedica kronične primjene određenih psihoaktivnih lijekova ili starenja tijela.

Jedna od metoda korekcije vida su posebno izrađene naočale koje se prilagođavaju nedostatku i omogućuju vam da vidite izražajne i potpuno zasićene boje.

Duchenneova mišićna distrofija

X-vezano recesivno nasljedstvo. Od njega pate samo muškarci. Mutacija se odnosi na gene koji kodiraju mišićne proteine ​​(distrofine) koji igraju važne građevinske funkcije. Njihova odsutnost remeti rad velikih mišićnih skupina, uključujući one koje ne čine samo lokomotorni sustav, već i srce. Zbog nedostatka distrofina dolazi do nekroze i nadomještanja mišićnog tkiva vlaknastim tkivom.

Prvi se simptomi Duchenneove mišićne distrofije pojavljuju u mladih dječaka. Bolesna djeca su manje fizički spretna, imaju problema s učenjem hodanja, često se naslanjaju na ruke i padaju. Najčešće, u dobi od 12 godina, pacijenti su vezani za invalidska kolica. Slučajevi smrti uglavnom su oštećenja respiratornih mišića ili uznapredovala kardiomiopatija. U najblažoj verziji bolesti, osoba s mišićnom distrofijom može doživjeti oko 50 godina.

Krhki X sindrom (FRA X)

Uzrok razvoja sindroma krhkog X kromosoma je dinamična mutacija gena FMR1 koji se nalazi na kromosomu X. Simptomi bolesti javljaju se uglavnom u muškaraca. Uz ovo stanje, opaža se fenomen poznat kao Shermanov paradoks.To znači da je veća vjerojatnost pojave simptoma što je veći broj generacija u kojima je prenesena genska mutacija.

Osoba s mutacijom u genu FMR1 razlikuje se izbočenim ušicama, usporenim razvojem govora i intelektualnim teškoćama (umjerenim ili teškim). Te simptome često prate: hiperaktivnost, poremećaji koncentracije i neke značajke autizma.

Rettov sindrom

Rettov sindrom pogađa samo žene. Genetska mutacija gena MECP2 smještenog na X kromosomu smrtonosna je za većinu muškaraca i završava smrću već u fazi fetalnog razvoja. Simptomi bolesti pojavljuju se iznenada i vrlo dinamično napreduju, što dovodi do značajnih intelektualnih i motoričkih oštećenja.

U početku se djevojčica s bolešću pravilno razvija. Prvi i zabrinjavajući znak može biti postupni gubitak moći nad slobodnim kretanjem. Vremenom se mogu razviti i epilepsija, otežano hodanje i obavljanje jednostavnih aktivnosti. Dijete također počinje pokazivati ​​kognitivne probleme. U ranim fazama razvoja Rettov sindrom miješa se s autizmom u ranom djetinjstvu.

Alport tim

Ova urođena bolest javlja se uglavnom u dječaka i dovodi do ozbiljnog zatajenja bubrega popraćenog oštećenjem vida i sluha. Mutacija utječe na nekoliko gena COL4A3-6 koji se nalaze na kromosomu X. Alportov sindrom može se naslijediti na dominantan ili recesivan način, a posljedica takvog nasljeđivanja je abnormalna struktura kolagena tipa IV u oku, uhu i bubrezima.

Simptomi sindroma Alporta uključuju:

  1. proteinurija ili hematurija,
  2. polineuropatija,
  3. hipertenzija,
  4. postupna gluhoća koja započinje već u djetinjstvu,
  5. stražnja subkapsularna mrena.

Bolest se obično javlja tek nakon 10. godine života. Raniji simptomi nisu specifični, poput čestih prehlada, problema s koncentracijom, nedostatka apetita i loše strukture tijela. Brza dijagnoza omogućuje u određenoj mjeri inhibiranje pogoršanja oštećenja bubrega, očiju i sluha.

Charcot-Marie-Tooth bolest

Ovo je jedna od skupina genetskih bolesti naslijeđenih na autosomno dominantni ili recesivni način, čiji se simptomi očituju već u djetinjstvu. Točna klinička slika ovisi o vrsti mutacije u jednom od nekoliko gena.

Motorno-senzorna neuropatija spada u heterogenu skupinu bolesti perifernih živaca. Na temelju razlika u brzini provođenja živca, Charcot-Marie-Toothova bolest svrstana je u sljedeće skupine:

  1. CMT1 - demijelinizirajući oblik s usporavanjem brzine provođenja živca,
  2. CMT2 - aksonski oblik s normalnom ili blago smanjenom brzinom provođenja živca.

Bolest polako napreduje i polako pogađa sljedeće skupine mišića i živaca. Uobičajeni simptomi uključuju deformacije stopala, poremećen hod i držanje tijela, kao i senzorne smetnje i mišićnu atrofiju u distalnim dijelovima udova.

Menkesova bolest

Menkesova bolest je inače poznata i kao bolest kovrčave kose. To je relativno rijetka genetska bolest, čija je suština poremećaj metabolizma bakra u tijelu. Bolest uglavnom pogađa muški spol, a žene su nositeljice oštećenog gena ATP7A. Kao rezultat mutacije smanjuje se apsorpcija bakra u crijevima i njegov transport u središnji živčani sustav.

Simptomi Menkesove bolesti proizlaze iz značajnog nedostatka bakra i uključuju:

  1. kašnjenje psihomotornog razvoja,
  2. smanjenje mišićnog tonusa,
  3. napadaji
  4. divertikuli mjehura,
  5. mlohava koža,
  6. kovrčava kosa s tendencijom ispadanja i pucanja,
  7. povećanje koštane strukture što dovodi do brojnih prijeloma.

Menkesova bolest pojavljuje se najčešće u dobi između 2 i 4 mjeseca. Novorođenče može imati poteškoća s hranjenjem, probleme s disanjem i nisku tjelesnu temperaturu. Dijagnoza se temelji na kliničkim simptomima i prisutnosti biokemijskih markera.

Tim Coffina Lowryja

Rijetka je genetska bolest povezana s X-om koja se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Coffin Lowry sindrom nastaje kao rezultat mutacije gena RSK2 koji kodira signalni protein.

Kongenitalne greške očituju se prvenstveno u obliku mentalne retardacije i općeg zastoja u razvoju. Djeca se razlikuju po atipičnoj strukturi kostura i dismorfizmu lica (široki nos i usta, velike uši, istaknuto čelo, široke obrve, očni hipertelorizam).

Barthov tim

To je genetski određena metabolička bolest povezana sa spolom. Simptomi se već javljaju kod mladih dječaka, dok su djevojčice asimptomatski nositelji. Mutacija se odnosi na gen tafazina (TAZ), koji pridonosi povećanoj koncentraciji 3-metilglutakonske kiseline u mokraći.

Barthov sindrom karakterizira, između ostalog, Proširena kardiomiopatija, nizak i usporen rast, poremećena funkcija mitohondrija, neutropenija, nizak kolesterol u krvi, kao i dismorfizam lica (istaknuti frontalni tumori, duboko postavljene očne jabučice, istaknuti obrazi).

Kako ljudi stare, sve su ozbiljniji problemi s ponavljajućim infekcijama, oteklinama i kardiovaskularnim zatajenjem. Dakle, povećava se rizik od moždanog udara, pa čak i naglog zastoja srca. Djeca s Barthovim sindromom također imaju poteškoće u učenju zbog oštećenja kognitivnih funkcija, koncentracije i vizualno-prostorne percepcije

Oznake:  Lijekovi Seks-Ljubav Psiha