Test krvi otkrit će genetske nedostatke u fetusu

Od 1. ožujka u SAD-u je dostupan jednostavan test krvi koji može otkriti Downov sindrom i druge genetske bolesti fetusa u vrlo ranoj fazi trudnoće. Test koji su razvili znanstvenici sa Sveučilišta Stanford otvara perspektivu svijeta bez kongenitalnih genetskih nedostataka.

Shutterstock

Jednostavni test krvi omogućuje ženama da izbjegnu rizične i puno invazivnije pretrage, poput amniocenteze, koje se provode kasnije u trudnoći. Iako se čini kao spas, test od početka izaziva društvene kontroverze i na njega se gleda kao na naviještaj ne tako daleke budućnosti u kojoj će se značajke fetusa - od smrtonosnih bolesti do boje kose - znati odmah nakon začeća, kada mogući pobačaj je siguran i nekompliciran. Studija, koja košta oko 1.200 američkih dolara, nije ništa drugo nego desetodnevna analiza DNK fetusa. Licenca za test koji je razvio znanstvenik sa sveučilišta Stanford, biofizičar Stephen Quake, kalifornijska je biotehnološka tvrtka Verinata Health.

"Ovo je revolucija u dijagnostici", kaže Hank Greely, profesor prava sa Sveučilišta Stanford koji proučava pravne i etičke implikacije novih tehnologija. Prema njegovu mišljenju, "budućnost znanosti još će više potaknuti kontroverzu oko pobačaja". Već danas Greely vidi dva oprečna trenda. Ovdje su pokrenuti političari koji čine sve kako bi suzbili reproduktivna prava u trenutku kada je znanost na rubu da budućim roditeljima pruži ogromnu količinu informacija o fetusu. Sličan test već proizvodi tvrtka Sequenom sa sjedištem u San Diegu, a najmanje dvije tvrtke s područja San Francisca namjeravaju uvesti neinvazivno prenatalno genetsko testiranje. Tržište je ogromno: u SAD-u se svake godine rodi 4,5 milijuna djece, uključujući i oko 750 000. to je skupina "visokog rizika" zbog dobi roditelja ili sklonosti obitelji bolesti.

Trenutno dostupni testovi omogućuju otkrivanje abnormalnosti unutar tri kromosoma: 13, 18 i 21. Također omogućuju utvrđivanje je li fetus dječak ili djevojčica. No, možda će u sljedećih pet godina, zahvaljujući jednostavnom testu krvi uzetom od trudnice, biti moguće utvrditi genetski profil fetusa i otkriti ne samo Downov sindrom, već i mnoge opasne bolesti, poput cistične fibroze, srpa stanična anemija ili Tay-Sachsova bolest ", predviđa Greely.

"Sumnjam da bi roditelji prekinuli trudnoću jer dijete ima plavu kosu ili je genetski neprikladno za sportsku karijeru", kaže Greely. - Međutim, mislim da će se broj pobačaja izvedenih uglavnom iz medicinskih razloga, ali i iz nemedicinskih razloga, npr. Zbog spola, koji se može utvrditi puno ranije, znatno povećati. Odluka se može donijeti prije nego što itko shvati da je žena trudna, a samim tim i u vrijeme kada je postupak manje kompliciran, kako s medicinske tako i sa socijalne točke gledišta - dodaje znanstvenik.

Prema riječima stručnjaka, postoje trenuci kada će roditelji biti pošteđeni traume smrti novorođenčeta ili drame saznanja da njihovo dijete započinje život pun boli i da će biti osuđeno na ozbiljan invaliditet. O učinkovitosti testa nedavno je izvijestio časopis Američkog kongresa za porodništvo i ginekologiju koji je objavio dugo očekivano izvješće o kliničkom ispitivanju koje sponzorira Verinata. Prema autorima izvještaja, test je otkrio svih 89 slučajeva Downovog sindroma u 532 uzorka krvi trudnica; i 35 od 36 slučajeva Edwardsovog sindroma i 11 od 14 slučajeva dvaju težih sindroma urođenih oštećenja. Toliko visok postotak otkrivanja bio je posljedica činjenice da su žene iz rizične dobne skupine sudjelovale u kliničkom ispitivanju; oni kod kojih su konvencionalni testovi potvrdili fetalne kromosomske abnormalnosti; i majke koje su prethodno rodile dijete s takvim manama. Rezultati ispitivanja uspoređivani su s kasnijom statistikom rođenja.

Quake se za istraživanje zainteresirao 2004. godine, kada mu se rodilo prvo dijete. "Gledao sam ove nevjerojatno neugodne, invazivne testove koje su prolazile moja supruga i nerođeno dijete i mislio sam da mora postojati bolji način." Tijekom provođenja potrage naišao je na istraživanje iz 1948. godine koje je pokazalo da se u krvi trudnice mogu otkriti tragovi fetalne DNK. U to vrijeme, međutim, znanstvenici nisu imali alate koji bi omogućili ispitivanje genetskog materijala dovoljno precizno da bi postavili jasnu dijagnozu.

Novi test omogućuje testiranje milijuna molekula DNA majke i djeteta i otkrivanje genetskog materijala koji signalizira urođene nedostatke. Liječnik uzima uzorak krvi od pacijenta i nakon 8-10 dana zna se ima li bilo koji od testiranih kromosoma aberacija.

Katie Fischl Fuller iz Santa Clare, koja očekuje rješenje u ožujku, žali što sama nije imala priliku proći takav test. "Amniocenteza je užasan, vrlo invazivan postupak", kaže on. - Umetnu iglu u trbuh i probuše amnion, a to može dovesti do komplikacija, poput oštećenja posteljice, pa čak i fetusa. Rizik pobačaja je 1 na 250, možda 300 - kad osjetite da se dijete kreće, veza se uspostavlja.

Test pohvaljuju protivnici pobačaja koji tvrde da će takav test roditeljima dati vremena da se naviknu na ideju da će se roditi dijete s invaliditetom. "Ali ako je to bila dijagnoza za uništenje, a studija je završila odlukom o pobačaju, tada nećemo odobriti test", rekla je Cecelia Cody, direktorica kalifornijskog Right to Life, Walnut Creek. - Ne mislim da bi svijet postao bolji bez takve djece. Odavde je samo korak do Hitlerove eugenike, do odluke tko će živjeti, a tko ne, zar ne? Ako se utvrdi da je beba rascijepila nepce, bi li trebala umrijeti?

"Teško je predvidjeti kako će ljudi koristiti te informacije", rekao je Michael Katz, medicinski direktor Zaklade March of Dimes. Test je sada izvan eksperimentalne faze i uskoro će postati uobičajen. "Svi ostali testovi bit će uskoro nevažni", predviđa Katz.

Tekst: Lisa M. Krieger

Oznake:  Lijekovi Psiha Seks-Ljubav