Dječji kromosomi pod potpunom kontrolom

Katalonski istraživači razvili su tehniku ​​koja omogućuje preciznije ispitivanje fetusa na genetske anomalije. Nažalost, nova metoda dvostruko je skuplja i dalje nosi rizik od pobačaja.

CIPotografije / Shutterstock

Probna primjena nove tehnike prenatalnog ispitivanja koju je provela katalonska tvrtka qGenomics pokazala je da je točnija i brža od dosada korištenih metoda. Istraživanje nosi iste rizike kao i tradicionalni testovi, ali trošak je dvostruko veći. Vjerojatno se iz tog razloga zasad neće koristiti u širokom opsegu, pogotovo ako uzmemo u obzir trenutne rezove proračuna u zdravstvenoj službi. Od 1970-ih, prenatalno testiranje u rizičnoj trudnoći temelji se na sakupljanju fetalnih stanica i ispitivanju njihovih kromosoma pod mikroskopom. Ova je metoda učinkovita u slučaju ozbiljnih kromosomskih aberacija koje uzrokuju Downov sindrom, ali ne može otkriti manje poremećaje koji, međutim, mogu uzrokovati ozbiljne bolesti. U eri čitanja ljudskog genoma, kada je moguće proučavati najmanje genetske abnormalnosti, znanstvenici iz Centra za regulaciju genoma na Sveučilištu Pompeu Fabra (UPF) smatrali su oslanjanje na prenatalnu metodu ispitivanja razvijenu prije više od trideset godina anahronom .

Uspjeli su stvoriti DNK čip za praćenje malog genetskog poremećaja, a zatim su osnovali qGenomics kako bi novu metodu predstavili na tržištu. qGenomics je dobar primjer kako se moderna istraživanja provedena u Kataloniji mogu pretvoriti u značajan prihod. Prema izvještaju Biocat 2011, broj katalonskih tvrtki stvorenih kao rezultat istraživanja na polju biotehnologije, biomedicine ili medicinske tehnologije sada iznosi 481. Većina tvrtki, poput qGenomics, rođena je na inicijativu poduzetničkih znanstvenika. Obično su mali i zapošljavaju manje od dvadeset zaposlenika, iako ima i onih koji zapošljavaju preko stotinu ljudi - tamo ukupno posao pronađe 22.000 ljudi. narod.

Prvo izvješće u kojem su istraživači iz qGenomics usporedili svoju tehniku ​​s konvencionalnom metodom potvrđuje da DNA čip daje preciznije rezultate. Prema izvješću objavljenom u časopisu Human Genetics, klasična analiza kromosoma otkrila je 42 genetske bolesti među 900 testiranih trudnoća s visokim rizikom, dok ih je DNK čip pronašao 56. otkrivenih trenutno korištenim metodama - naglašava Lluís Armengol, direktor tvrtke qGenomics i glavni autor izvještaja. Vrijedno je objasniti da se genetski poremećaj od najmanje pet milijuna parova baza (slova) može otkriti klasičnim ispitivanjem kromosoma. Za usporedbu, qGenomics čip može pokupiti stotinu puta manje anomalije (oko 50 000 DNA baza).

Prema direktoru Armengola, novi test može otkriti preko 150 različitih poremećaja. Ispitane žene bile su pacijentice dviju bolnica: Vall d'Hebron u Barceloni i La Paz u Madridu. Za sve njih bilo je potrebno prenatalno testiranje, bilo zbog dobi ili obiteljske povijesti nasljednih stanja ili ultrazvučnih abnormalnosti. Među četrnaest genetskih poremećaja otkrivenih pomoću čipa qGenomics bili su abnormalna struktura mozga, teške srčane greške i drugi, manje ozbiljni genetski poremećaji. Nakon razgovora sa stručnjakom koji je objasnio rezultate ispitivanja i utjecaj moguće bolesti na djetetov život, šest je parova odlučilo pobaciti, a osam je odlučilo roditi dijete.

Još jedna prednost DNA čipa je ta što se rezultati ispitivanja mogu podići nakon samo tri dana, dok tradicionalni rezultati testa kromosoma traju tri do četiri tjedna. - Ovo je značajna razlika za parove koji čekaju rezultate kako bi mogli odlučiti hoće li nastaviti trudnoću ili pobaciti - naglašava Armengol. Vrijedno je, međutim, napomenuti da je test temeljen na qGenomics metodi gotovo dvostruko skuplji od kromosomske analize. Jednom u uobičajenoj upotrebi cijena će joj sigurno pasti, ali sada provođenje studije košta preko 400 eura.

Nova metoda temelji se na analizi fetalnih stanica, uzetih uglavnom iz amniocenteze iz amniocenteze, a ponekad i iz vanjske membrane posteljice. Stoga je ista tehnika korištena za analizu kromosoma i nosi iste rizike za plod. Procjenjuje se da je prikupljanje fetalnih stanica povezano s 0,5 posto. rizik od pobačaja - jedna trudnoća u 200. godini - što objašnjava zašto se prenatalni testovi provode samo u trudnoćama s visokim rizikom od razvoja ozbiljnih poremećaja u djeteta. Trenutno je najveći izazov za qGenomics iznijeti svoju metodu na tržište na takav način da brzo postane široko dostupna. Test se može provesti i nakon rođenja djeteta kako bi se utvrdio rizik od genetskih bolesti i, prema Armengolu, privatne zdravstvene službe već ga koriste u tim slučajevima. Ravnatelj, međutim, priznaje da se sada "trebate upoznati s ovom metodom ginekologa kako biste popularizirali novu tehniku ​​prenatalnih pregleda".

Budući izazov: majčina pretraga krvi

Tijekom trudnoće, mali broj fetalnih stanica prelazi u krv trudnice. Ako fetus ima bilo kakve genetske abnormalnosti, teoretski bi ih trebalo biti moguće otkriti analizom stanica u majčinoj krvi. Jednom kada se to utvrdi, "bit će moguće provesti prenatalno testiranje bez rizika od pobačaja", objašnjava Xavier Estivill, genetičar iz Centra za genomsku regulaciju i osnivač qGenomics-a.

Takvi se testovi mogu provesti za sve trudnoće, čak i ako se ne sumnja na bolest. Kao što Estivill tvrdi, ovo je "budućnost i smjer u kojem ide znanost". Međutim, za sada znanstvenici ne znaju metodu ekstrakcije fetalnih stanica iz majčine krvi.

Tekst: Josep Corbella

Oznake:  Lijekovi Zdravlje Psiha