Određene bolesti povezane s X-om

X-povezane bolesti mogu biti recesivne i dominantne. Ako se bolest nasljeđuje recesivno, simptomi se javljaju samo kod muškaraca.

Shutterstock

Za simptome recesivno nasljedne bolesti obično su vam potrebne dvije kopije mutirajućeg gena - po jedna od svakog roditelja. Na X kromosomu, gdje mužjak ima samo jedan i nema ispravnu kopiju gena, razvit će simptome bolesti. Ako je određena osobina prisutna kod nekoliko muškaraca povezanih sa ženama, među njima se može sumnjati na nasljeđivanje vezano za X.

Kriteriji za ovu vrstu nasljeđivanja:

- bolesni muškarci imaju zdrave kćeri i zdrave sinove ako je bolest recesivna

- ako je bolest dominantna, bolesne će biti sve kćeri bolesnika

- ženske nositeljice su zdrave, ali prenose mutaciju na 50% svojih sinova i 50% svojih kćeri. Preostalih 50% kćeri su zdrave osobe bez mutiranog gena

- kod ove vrste nasljeđivanja nema prijenosa bolesti s oca na sina

- bolesne žene najčešće su potomci bolesnog muškarca i nositeljice

Duchenneova mišićna distrofija

To je bolest koju prenose žene, a pogađa samo muškarce. Prema raznim autorima, prvi se simptomi javljaju između 1. i 4. godine života. Karakteristične promjene odnose se na simetričnu slabost i atrofiju mišića. Obično započinje na pojasu na krilu, uzrokujući drhtav hod poput patke, probleme s ustajanjem iz sjedećeg položaja i penjanje stepenicama. Česta je pseudo hipertrofija mišića potkoljenice. Tijekom bolesti javljaju se kontrakture koje bolesne dječake imobiliziraju do 10. godine. Postoje i slučajevi mentalne retardacije. Atrofija mišića obično do 20. godine. dovode do smrti uslijed respiratornog i srčanog zatajenja.

Trenutno ne postoji učinkovito liječenje ove distrofije ili drugih bolesti u ovoj skupini. Međutim, moguće je usporiti napredovanje simptoma bolesti blagom fizioterapijom i pokušati dijete održati aktivnim što je duže moguće. Genetsko savjetovanje s otkrivanjem nosača vrlo je važno kod ove bolesti.

Sindrom krhkog X (Fra X)

ovaj je sindrom najčešći uzrok nasljedne mentalne retardacije, obično blage do umjerene. Javlja se u otprilike 1 od 1500 muškaraca. Karakteristične značajke također uključuju velike uši i izbočenu bradu, kao i povećane testise. U mnogim slučajevima postoje govorni poremećaji i autistični simptomi.

Također je zanimljiv fenomen u nasljeđivanju bolesti pod nazivom Shermanov paradoks. Kaže da je vjerojatnost mentalne retardacije u obitelji veća što je veći broj generacija kroz koje se mutacija prenosi.

Ostali poremećaji nasljeđivanja vezani uz X uključuju:

- daltonizam

- riblje ljuske

- hemofilija A i B

Tekst: lek. med. Roma Roemer-Ślimak

Oznake:  Zdravlje Seks-Ljubav Seks