Progerija, bolest u kojoj se neprestano trči s vremenom

Do danas je dijagnosticirano 125 slučajeva progerije u svijetu, od kojih je 12 u Europi. Koliko je ostalo neprepoznatih, nije poznato.

Mazurka

Mazurka / Mazurka

Sam je rođen kao lijep dječak zdravog izgleda. Tijekom prvih mjeseci beba se savršeno dobro razvijala. Sve do devetog mjeseca, kada se ispostavilo da se ne deblja. Bio je malo dijete, puno niže od svojih vršnjaka. Njegova je glava, nesrazmjerno velika u usporedbi s ostatkom tijela, privlačila pozornost.

Samovi roditelji počeli su tražiti pomoć. Nitko od liječnika nije vidio ništa uznemirujuće u vezi s tim.

- Napokon, kad je Sam bio mali, puno manji od svojih vršnjaka, otišli smo na konzultacije kod nekoliko nutricionista. Ali ni to nije pomoglo - kaže Leslie, Samova mama, u intervjuu za MedOnet. - Svi su mislili da nema razloga za zabrinutost.

U međuvremenu, Samovo se stanje i dalje pogoršavalo. Uz to, kad je imao 22 mjeseca, počeo je gubiti kosu. Dječakovi su roditelji počeli pretraživati ​​Internet za više informacija o njegovim simptomima i pregledavajući znanstvenu literaturu.

"I samo nam je prijatelj rekao da bi to mogla biti progerija", prisjeća se Leslie. - Tada smo počeli pažljivo promatrati njegove rendgenske slike. I sam je imao vrlo kratku ključnu kost i ostale simptome bolesti prikazane na fotografiji - dodaje.

Od tada počinje borba protiv bolesti, borba za svaki dan djetetova života. Jer u slučaju progerije, vrijeme je od velike važnosti.

"Problem s kojim smo se tada susreli bio je nedostatak dostupnih podataka o bolesti", kaže Leslie i objašnjava da je u tako rijetkoj bolesti malo liječnika moglo dijagnosticirati, pogotovo jer još nije bilo genetskog ispitivanja, a uzrok progerije bio je nepoznat.

Nitko im nije mogao ponuditi pomoć, a znanje sadržano u znanstvenoj literaturi bilo je vrlo loše.

- Doktorirao sam. Djecu liječim svakodnevno, ali nikada nisam čula za progeriju, čak ni na fakultetu ”, kaže Leslie. - Znali smo samo da je to fatalna bolest i bolesni ljudi obično umiru od: kardiovaskularnih bolesti, moždanih udara i srčanih udara, u prosjeku u dobi od 13 godina. No, bili smo svjesni da se moždani udar može dogoditi u bilo kojem trenutku, čak i kod petogodišnjeg djeteta - dodaje.

Sam je, kao i druga djeca s progerijom, imao normalnu tjelesnu težinu pri rođenju i bolest je bila asimptomatska u prvim mjesecima. Tada su se postupno počeli pojavljivati ​​simptomi poput gubitka kilograma, opuštenosti kože, gubitka kose i obrva. Na koži nastaju prve bore. Djeca s progerijom često kasne u zubima.

Sljedećih godina događaju se opsežnije promjene: dijete je nisko i vitko. Karakteristična je nerazmjerno velika glava s povučenom, nerazvijenom mandibulom, bistrih vena na tjemenu, ispupčenih očiju. Prsa su nepravilnog oblika, ključne su kosti kratke, kukovi su valgus. Koža je tanka, suha i pergamentna, s borama i karakterističnim staračkim pjegama. Dijete nije spolno zrelo, ima visok, škripav glas. Međutim, njegov mentalni razvoj teče glatko. Često su djeca s progerijom izuzetno inteligentna ili natprosječno nadarena. Ali vrijeme je za njih vrlo brzo.

Živjeti s bolešću

Živjeti s djetetom s progerijom nije lako. Ta su djeca jednako inteligentna kao i njihovi vršnjaci, mogu ići u školu, biti prijatelji s drugom djecom. Njima je to važno. - I sam je išao u srednju školu, pohađao školske plesove, svirao bubanj u zamci u lokalnom orkestru - kaže mama.

Ali istodobno postoji čitav popis stvari koje treba nadzirati. Godišnji srčani odjek, karotidni doppler za praćenje bebe zbog razvoja kardiovaskularnih bolesti, povremeni MRI mozga za procjenu rizika od moždanog udara. Također je važno održavati bebu hidratiziranom jer su krvne žile ukočene i nefleksibilne.

Također morate pratiti zdravlje kostiju, posebno kosti kuka, zbog rizika od razvoja valgus kuka, što na kraju može dovesti do iščašenja kuka. Stoga su važne i kontrolne radiografije.

Uz pomoć znanosti

U tijeku su radovi na pronalaženju lijeka za progeriju. Prvo kliničko ispitivanje provedeno je u dječjoj bolnici u Bostonu zahvaljujući financiranju Progeria Research Foundation. U istraživanje su bila uključena djeca iz cijelog svijeta. Zaklada je omogućila svima koji žele sudjelovati u studiji da dođu u Boston. Tada ih je bilo još. Dokazano je da je nekoliko lijekova učinkovito. Međutim, dopustili su samo kontrolu simptoma bolesti. Lijek za bolest još nije izmišljen.

Roditelji djece pogođene progerijom zadovoljni su svakim novim lijekom, svakom nadom. Spremni su na sve kako bi ublažili patnju djece.

Paralelno s radom na učinkovitom lijeku, u tijeku su istraživanja koja će odgovoriti na pitanje koja je mutacija gena odgovorna za razvoj progerije. Intenzivnim radom otkrivena je etiopatogeneza bolesti. Danas je poznato da gen odgovoran za Hutchinson-Gilfordov sindrom leži na prvom kromosomu. Kodira laminat A, protein koji je odgovoran za ekspresiju gena, kao i regulaciju proliferacije, jer može djelovati na čimbenike rasta. Također je potvrđeno da mutacija gena koji kodira laminat A utječe na starenje stanice, a time i na čitav organizam.

Gubitak normalnih, zdravih stanica dovodi do neravnoteže cijelog tijela i oštećenja u pravilnom funkcioniranju tkiva. U djece s progerijom otkrivaju se bolesti karakteristične za stariju dob: ukočenost zglobova, reumatske bolesti i novotvorine. Tipične su kardiovaskularne bolesti, koje najčešće dovode do srčanog ili moždanog udara i posljedično smrti. Djeca pogođena progerijom žive u prosjeku 12-13 godina, nadajući se da će jednog dana biti izumljen lijek za progeriju, da će netko moći preokrenuti svoj biološki sat, kucajući prebrzo. On sam nije dobio učinkovit lijek za svoju bolest. Preminuo je 10. siječnja 2014. u 17. godini.

Tekst: Lidia Banach

Oznake:  Zdravlje Seks Lijekovi